Enfermedad de Gaucher afecta a una de cada 60 mil personas

La Enfermedad de Gaucher es un padecimiento de tipo genético que afecta a una de cada 60 mil a 100 mil personas en el mundo, y de las más frecuentes del tipo lisosomal, que acortan la expectativa de vida y provocan diferentes grados de discapacidad en las personas afectadas.

En este caso, el mal es ocasionado por la deficiencia de la enzima B- glucocerebrosidasa, pues el paciente no la produce en cantidades suficientes, por lo que acumula una sustancia que daña órganos como el hígado, el bazo, médula ósea, huesos, pulmones y en algunos casos el cerebro.

En el marco del Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, el director médico de Sanofi Genzyme, Antonio Loaeza, explicó que el padecimiento se presenta en tres formas: tipo I, II o III; el tipo I es el más común y los tipos II y III menos frecuentes y afectan el sistema nervioso central.

La enfermedad se diagnostica con más frecuencia en niños y los síntomas van desde anemia, moretones y sangrados en diferentes sitios como encías, así como disminución en el número de plaquetas.

También se agrandan el hígado y el bazo, lo que hace que el abdomen del paciente se vea abultado; se afectan los huesos y hay fracturas, y en algunos casos dificultades respiratorias, deterioro neurológico, incluso la muerte, alertó el médico.

Para este padecimiento, Loaeza señaló que en México hay tratamientos llamados terapias de reemplazo enzimático, una de ellas se llama imiglucerasa, y consiste en proporcionar al cuerpo la enzima deficiente para que pueda el paciente degradar un sustrato específico y evitar su acumulación en ciertas células del organismo, mejorando o evitando los síntomas.

 

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